成骨不全-成骨不全是什么遗传病

摘要： 本文目录一览：1、宝宝一岁了,得了脆骨病,能治好吗2、...

本文目录一览：

• 1、宝宝一岁了,得了脆骨病,能治好吗
• 2、患上小儿成骨不全的病因是什么?
• 3、成骨不全简介
• 4、Van-Der-Hoeve综合征是由什么引起的?
• 5、成骨发育不全

宝宝一岁了,得了脆骨病,能治好吗

瓷娃娃这种病治不好的，它是一种成骨不全症，又称脆骨病。

文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。

阿仑膦酸钠是口服制剂，使用比较方便；唑来膦酸为静脉注射制剂，但一年只用一次，可以减少患者反复看诊、用药的麻烦，依从性比较好，花费也不算高。

患上小儿成骨不全的病因是什么?

1、(一)病因 除少数病例外，成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的。

2、成骨不全(osteogenesis imperfecta[1])是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病[1]。

3、散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

4、成骨发育不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。

5、病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

成骨不全简介

1、成骨不全症（osteogenesisimperfecta， OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。

2、成骨不全 又称脆骨病（见“成骨不全”条）4 进行性骨干发育不良 也称进行性骨干肥厚、骨干硬化、Engelmann病。特点为长管状骨骨干对称性梭形膨大和硬化，颅骨也有类似致密改变。

3、成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨症（fragililis ossium）。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征，故又称为遗传性脆骨三联症（triad of hereditary fragilitas ossium）。

4、瓷娃娃病简介 瓷娃娃病即脆骨病。成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。

5、瓷娃娃病，成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

Van-Der-Hoeve综合征是由什么引起的?

1、蓝色巩膜：角膜，巩膜菲薄，成骨不全（osteogensis imperfecta），易骨折。如合并有听力障碍者，称为Van der Hoeve氏综合症。是常染色体显性遗传病。图示Van der Hoeve氏综合征病人的蓝色巩膜。

2、平心而论，只要运动，就有受伤的可能。跑步可能引起的膝盖周围损伤，除了膝关节炎以外，还有跑步膝（髌骨疼痛综合征）、髌腱炎、髂胫束撞击综合症等。

3、首次使用综合征是指使用新透析器在短时间内产生过敏反应。多见于使用铜仿膜或其它纤维素膜透析器者，而用聚丙烯腈膜、聚砜膜、聚甲基丙烯酸甲脂膜或聚碳酸膜透析器不发生或很少发生，其原因是补体被透析膜经旁路途径活化而产生反应。

4、原因如下： 高强度的短跑属于无氧运动，需要有较强的腿部力量，反复练习可以使小腿的肌肉纤维的围度增大，从而使小腿变粗； 长距离跑属于有氧运动。

5、炎症***：膀胱内有炎症时，神经感受阈值降低，尿意中枢处于兴奋状态，产生小便多，并且尿量减少（成人300～500毫升/次）。非炎症***：如尿路结石、异物，通常以小便多为主要表现。

成骨发育不全

1、成骨发育不全综合征又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

2、少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。(二)发病机制 胶原蛋白发育不良主要表现为全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨等结缔组织的主要成分。据作者报道，患者胶原蛋白组织中的脯氨酸含量过高。

3、顾名思义“成骨不全”即骨骼未完全发育，患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

4、成骨不全 又称脆骨病（见“成骨不全”条）4 进行性骨干发育不良 也称进行性骨干肥厚、骨干硬化、Engelmann病。特点为长管状骨骨干对称性梭形膨大和硬化，颅骨也有类似致密改变。

5、病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。